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Agradece
al hospital el trato recibido y lanza un mensaje de esperanza para las
situaciones de dolor y enfermedad
Un libro recoge la
experiencia de una madre con un niño tratado en La Fe por una enfermedad muy
rara
· El libro “Disfrutando de Alejandro” relata en
primera persona los sentimientos y la lucha de los padres por un niño con graves
malformaciones y déficits neurológicos
· Gracias a las nuevas técnicas
aplicadas por la Unidad de Genética de La Fe han podido diagnosticar esta rara
enfermedad tras 10 años de tratamiento
· Este libro se presentará mañana
en la Feria del Libro de los Jardines de Viveros
Valencia
(28-4-12) El próximo domingo 29
de abril se presenta en la Feria del Libro de los Jardines de Viveros “Disfrutando
de Alejandro” un conmovedor relato de Maribel García López, una madre que cuenta el duro
proceso de atender y cuidar a un niño con una enfermedad muy rara (Síndrome de
la microdeleción 2q37) que está siendo tratado en el Hospital Universitari i Politènic
La Fe desde hace diez años.
El libro pretende lanzar un mensaje de esperanza y
ayuda para las personas que estén atravesando una situación enfermedad, de
sufrimiento y dolor. “Hay que seguir adelante y ganarle la batalla a la
tristeza y a la desesperación” señala la autora.
“Alejandro me ha demostrado que no hay mejor
medicina para las personas que tienen una enfermedad o una discapacidad que el
cariño y el amor que les entregamos” apunta Maribel García.
Este síndrome, que sólo lo sufren 100 personas en
todo el mundo ,
es una de las llamadas “enfermedades raras” y provoca graves malformaciones,
déficits neurológicos e intelectuales que impiden la movilidad y provocan la
dependencia total de estos pacientes desde su nacimiento.
De hecho, durante los 10 años de vida de este niño
ha sido sometido ya a numerosas intervenciones quirúrgicas y ha permanecido
ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos durante largos periodos de
tiempo. Alejandro está siendo tratado por profesionales sanitarios de más de 12
especialidades distintas del Hospital Infantil La Fe :
Neonatología-Dismorfología-Neumología-Oftalmología-Cirugía Plástica
Endocrinología-Urología-Neuropediatría-Rehabilitación-Cardiología- Genética…, a
quienes Maribel García
agradece en su libro especialmente la atención prestada durante todo este
tiempo.
El prólogo del libro corre a cargo del neonatólogo
de La Fe, Dr. Antonio Pérez
Aytés, quien destaca el valor de este relato tanto para la población general
como para los propios médicos. “Creo que la descripción de sus vivencias en los
momentos inmediatos tras el nacimiento de Alejandro deberían ser de lectura
obligatoria para todos los profesionales sanitarios a fin de que entendiéramos
mejor lo que siente una madre cuando ha nacido su hijo e intuye que las cosas
no van bien. No estamos bien entrenados para dar malas noticias”, indica Pérez
Aytés.
Nombre y
apellidos de la enfermedad
Este tipo
de enfermedades tardan mucho en diagnosticarse porque es difícil encontrar la
causa genética que las provoca e incluso muchas de ellas quedan sin
diagnosticar.
De hecho, en el Hospital La Fe se
atienden al año más de 200 nuevos casos de niños con déficits intelectuales de
causas desconocidas y aproximadamente el 50% de ellos quedan sin diagnosticar
por la complejidad de su enfermedad.
Recientemente, gracias a la implantación de nuevas
técnicas de citogenética molecular, la Unidad de Genética del Hospital La Fe a
petición de la consulta de Dismorfología o del Servicio de Neuropediatría de
este mismo centro sanitario, está revisando casos como el de Alejandro que no
disponían de un nombre y apellidos claro de su enfermedad.
En este sentido, y coincidiendo con la
presentación del libro, esta semana La Unidad de Genética de La Fe ha
identificado el nombre exacto de la enfermedad de Alejandro (Síndrome de la
microdeleción 2q37), gracias a la utilización de novedosas técnicas
(Arrays-MLPA, entre otras).
“El poner nombre y apellidos a la enfermedad
supone un avance muy grande para la familia, pues permite un posterior
asesoramiento genético para el resto de hijos y evitar así la recurrencia en
generaciones posteriores” declara, Francisco Martínez
Castellano
Grupo de
Investigación Traslacional en Genética La Fe
La Unidad de Genética del Hospital La Fe forma
parte del grupo de investigación traslacional de esta especialidad. Su
actividad persigue profundizar en el conocimiento de las bases moleculares de
las enfermedades de base genética, con un especial énfasis en el desarrollo de
nuevas herramientas diagnósticas y mejorar la práctica asistencial.
Una de sus líneas de investigación se centra en
los trastornos del neurodesarrollo y las malformaciones congénitas de base
genética. En la actualidad tienen en marcha 3 proyectos de investigación sobre
esta línea, financiados por el
Instituto de Salud
Carlos III y la Fundación Ramón
Areces.
Esta Unidad cuenta con más de 20 años de
experiencia en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades raras
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